Krucha kość, co to jest
OI jest spowodowane defektem genów kontrolujących produkcję kolagenu, białka wzmacniającego kości. Może to spowodować, że kości będą słabe i kruche.
Nasilenie OI może się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre osoby z OI mają tylko kilka złamań, podczas gdy inne mogą łamać kości setki razy. Choroba może również wpływać na inne części ciała, takie jak zęby, skóra i oczy.
Objawy choroby łamliwych kości
Objawy OI mogą się różnić w zależności od ciężkości stanu. Typowe objawy obejmują:
- Złamania kości . Osoby z OI są znacznie bardziej narażone na złamania kości niż osoby bez tej choroby. Złamania mogą wystąpić z niewielkim urazem lub bez niego i mogą goić się powoli.
- Ból kości . Ból kości jest częstym objawem OI. Ból może być łagodny lub silny i może pojawiać się i znikać.
- Deformacje kości . OI może powodować nieprawidłowy rozwój kości, co może prowadzić do deformacji, takich jak wygięte nogi, kolana i skolioza.
- Niski wzrost . OI może zahamować wzrost, powodując niski wzrost.
- Niebieskie lub szare twardówki . U osób z OI białka oczu mogą wydawać się niebieskie lub szare.
- Dentinogenesis imperfecta . Jest to stan wpływający na rozwój zębiny – twardej tkanki, która tworzy większość zęba. Dentinogenesis imperfecta może powodować osłabienie, przebarwienie i skłonność zębów do próchnicy.
- Utrata słuchu . OI może powodować utratę słuchu, która może być postępująca lub nagła.
- Problemy z oddychaniem . OI może wpływać na kształt klatki piersiowej, co może prowadzić do problemów z oddychaniem, takich jak bezdech senny.
Leczenie choroby łamliwych kości
Nie ma lekarstwa na OI, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec złamaniom. Leczenie OI obejmuje:
- Leki . Leki takie jak bisfosfoniany mogą pomóc wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko złamań.
- Fizykoterapia . Fizjoterapia może pomóc poprawić siłę, elastyczność i równowagę, co może pomóc zmniejszyć ryzyko upadków i złamań.
- Terapia zajęciowa . Terapia zajęciowa może pomóc osobom z OI nauczyć się wykonywania codziennych zadań bez obciążania kości.
- Chirurgia . Może być konieczna operacja w celu skorygowania deformacji kości lub naprawy złamań.
- Usztywnienie . Stężenie może pomóc w utrzymaniu osłabionych kości i zapobieganiu złamaniom.
Perspektywy dotyczące choroby łamliwych kości
Perspektywy osób z OI różnią się w zależności od ciężkości stanu. Dzięki odpowiedniemu leczeniu wiele osób z OI może prowadzić pełne i aktywne życie. Jednakże niektóre osoby z OI mogą mieć znaczną niepełnosprawność i wymagać opieki przez całe życie.
