Krucha kość, co to jest

Choroba łamliwych kości , zwane także niedoskonałą osteogenezą (OI) to rzadka choroba genetyczna wpływająca na kości. Sprawia, że ​​kości są bardziej podatne na złamania (złamania) niż normalnie.

OI jest spowodowane defektem genów kontrolujących produkcję kolagenu, białka wzmacniającego kości. Może to spowodować, że kości będą słabe i kruche.

Nasilenie OI może się znacznie różnić w zależności od osoby. Niektóre osoby z OI mają tylko kilka złamań, podczas gdy inne mogą łamać kości setki razy. Choroba może również wpływać na inne części ciała, takie jak zęby, skóra i oczy.

Objawy choroby łamliwych kości

Objawy OI mogą się różnić w zależności od ciężkości stanu. Typowe objawy obejmują:

- Złamania kości . Osoby z OI są znacznie bardziej narażone na złamania kości niż osoby bez tej choroby. Złamania mogą wystąpić z niewielkim urazem lub bez niego i mogą goić się powoli.

- Ból kości . Ból kości jest częstym objawem OI. Ból może być łagodny lub silny i może pojawiać się i znikać.

- Deformacje kości . OI może powodować nieprawidłowy rozwój kości, co może prowadzić do deformacji, takich jak wygięte nogi, kolana i skolioza.

- Niski wzrost . OI może zahamować wzrost, powodując niski wzrost.

- Niebieskie lub szare twardówki . U osób z OI białka oczu mogą wydawać się niebieskie lub szare.

- Dentinogenesis imperfecta . Jest to stan wpływający na rozwój zębiny – twardej tkanki, która tworzy większość zęba. Dentinogenesis imperfecta może powodować osłabienie, przebarwienie i skłonność zębów do próchnicy.

- Utrata słuchu . OI może powodować utratę słuchu, która może być postępująca lub nagła.

- Problemy z oddychaniem . OI może wpływać na kształt klatki piersiowej, co może prowadzić do problemów z oddychaniem, takich jak bezdech senny.

Leczenie choroby łamliwych kości

Nie ma lekarstwa na OI, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc złagodzić objawy i zapobiec złamaniom. Leczenie OI obejmuje:

- Leki . Leki takie jak bisfosfoniany mogą pomóc wzmocnić kości i zmniejszyć ryzyko złamań.

- Fizykoterapia . Fizjoterapia może pomóc poprawić siłę, elastyczność i równowagę, co może pomóc zmniejszyć ryzyko upadków i złamań.

- Terapia zajęciowa . Terapia zajęciowa może pomóc osobom z OI nauczyć się wykonywania codziennych zadań bez obciążania kości.

- Chirurgia . Może być konieczna operacja w celu skorygowania deformacji kości lub naprawy złamań.

- Usztywnienie . Stężenie może pomóc w utrzymaniu osłabionych kości i zapobieganiu złamaniom.

Perspektywy dotyczące choroby łamliwych kości

Perspektywy osób z OI różnią się w zależności od ciężkości stanu. Dzięki odpowiedniemu leczeniu wiele osób z OI może prowadzić pełne i aktywne życie. Jednakże niektóre osoby z OI mogą mieć znaczną niepełnosprawność i wymagać opieki przez całe życie.