Charakterystyka DMD

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD ) jest jednym z dziewięciu rodzajów dystrofii mięśniowej . DMD jestzaburzeniem dziedzicznym mięśni występujące w dzieciństwie , które powoduje gwałtowny zwyrodnienie mięśni w krótkim okresie. Zaburzenie również powoduje degenerację serca i płuc , co oddychanie w miarę postępuchoroby. Objawy

dystrofia mięśniowa Duchenne'a objawy pojawiają się u dziecka w wieku około 6 lat lub wcześniej. Objawy to zmęczenie i osłabienie mięśni . Chodzenie stanie się trudne i wiele razyzdolność zostanie utracona przez 12 lat . Osłabienie mięśni rozpoczyna się w nogach i miednicy oraz wpłynie na zdolności motoryczne i powodować częste upadki . Osłabienie mięśni pogorszy szybko . Upośledzenie umysłowe jest możliwe i może przejść w miarę postępuchoroby.
Przyczyna

wadliwy gen dystrofiny jestprzyczyną DMD . Dystrofina pełnibiałka w mięśniach , który działa w celu utrzymania mięśni nienaruszone. Podczas gdyzaburzenie jest dziedziczona , to jest powszechne w ludzi , w których nie wiadomo, historia choroby. Choroba występuje częściej u chłopców niż u dziewcząt , jak to jestX -linked recesywnie . Zgodnie z University of Maryland School of Medicine stronie , DMD wpłynie 1 na 3600 chłopców niemowląt . Male dzieci kobiet, które są nosicielami tego zaburzenia mają 50 procent szans na rozwój DMD . DMD ostatecznie ma wpływ na wszystkie grupy mięśni , w tym serca i płuc . Imperium Diagnoza

diagnoza jest następujące wystąpienia objawów . Badanie EMG ocenia zdrowia mięśni i nerwów kontrolujących mięśnie . Badanie polega na wstrzykiwaniu do igły elektrodę mięśni . Biopsji mięśnia prowadzi się w celu sprawdzenia, zaburzeń mięśniowych i wymaga użycia igły , aby pobrać próbkę z mięśni. Serce i płuca są również badane w celu oceny stopnia choroby.
Leczenie

DMD powoduje degenerację mięśni , który jest noncurable . Leczenie schorzenia polega na poprawie jakości życia pacjenta. Aktywność i fizykoterapia są podstawowe zabiegi , jak zachęcić ruch mięśni . Leżenia w łóżku lub połóg zmniejsza zdolność mięśni . Szelki na nogach i kółkach służą razosłabienie mięśni staje się ciężka . To rzadkie na przeżycie po 30 roku życia
Zapobieganie

Nie ma sposobu, aby zapobiec noworodka od rozwijać DMD . ; jednak , poradnictwo genetyczne oceni ryzyko w oparciu o historię genetyczną i rodzinnego . Zakończeniu badania w czasie ciąży . Imperium