Co to jest pląsawica Huntsa?

pląsawica Huntingtona (HC ), znaną również jako choroba Huntingtona (HD ) jest chorobą neurodegeneracyjną atakującą komórki nerwowe w mózgu. Po raz pierwszy została opisana w 1872 roku przez amerykańskiego lekarza Charlesa Watersa. Choroba charakteryzuje się niekontrolowanymi ruchami, spadkiem zdolności poznawczych i zaburzeniami psychicznymi.

Objawy pląsawicy Huntingtona:

- Niekontrolowane ruchy (pląsawica)

- Pogorszenie funkcji poznawczych (otępienie)

- Zaburzenia psychiczne (depresja, stany lękowe, psychoza)

- Trudności w mówieniu i połykaniu

- Utrata masy ciała

- Zmęczenie

Przyczyny choroby Huntingtona:

Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją w genie Huntingtona (HTT). Gen HTT dostarcza instrukcji wytwarzania białka zwanego Huntingtinem. U osób chorych na chorobę Huntingtona gen HTT zawiera powtórzenie trinukleotydu CAG, które jest dłuższe niż normalnie. To dłuższe powtórzenie CAG skutkuje produkcją zmutowanego białka Huntingtin, które jest toksyczne dla komórek nerwowych.

Czynniki ryzyka choroby Huntingtona:

- Wywiad rodzinny w kierunku choroby Huntingtona

- Posiadanie mutacji w genie HTT

Leczenie choroby Huntingtona:

Nie ma lekarstwa na chorobę Huntingtona, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu jej objawów. Te zabiegi obejmują:

- Leki kontrolujące zaburzenia ruchu

- Terapia logopedyczna

- Fizjoterapia

- Terapia zajęciowa

- Doradztwo i grupy wsparcia

Oczekiwana długość życia w przypadku choroby Huntingtona:

Średnia długość życia osób chorych na chorobę Huntingtona od momentu rozpoznania wynosi od 15 do 20 lat. Jednak niektórzy ludzie mogą żyć dłużej lub krócej.

Choroba Huntingtona to wyniszczająca choroba, na którą nie ma lekarstwa. Istnieją jednak metody leczenia, które mogą pomóc w opanowaniu objawów i poprawie jakości życia osób chorych.