Rzadkie choroby genetyczne

Choroby genetyczne są spowodowane przez nieprawidłowości w chromosomach danej osoby . Zarówno dziedziczone cechy i środowisko może mieć udział w rozwoju choroby genetyczne. Z nowych odkryć w mapowanie ludzkiego genomu , medycyna jest teraz zarabia więcej postępu w identyfikacji genów odpowiedzialnych za coraz więcej rzadkich chorób genetycznych , które często sąwynikiem mutacji pojedynczego genu . Fakty

zaburzenia genetyczne są zazwyczaj spowodowane przez zmiany w DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy ). Zmiana DNA powoduje zmianę RNA (kwas rybonukleinowy ) , a następniezmiana białek, które wysyłają sygnały pomiędzy komórkami . W zależności od tego, jak wpływa na białka organizmu mutacje powodują choroby genetyczne. Niektóre są bardziej poważne niż inne .
Znaczenie

rzadkie choroby genetyczne są trudne dla każdej rodziny w obsłudze, zwłaszcza gdy wpływa dzieci. Niektóre osoby z chorobą genetyczną w rodzinie --- a nawet tacy, którzy don't --- przejść do poradnictwa genetycznego , kiedy myśli o zajściu w ciążę , w celu ustalenia możliwości przechodzenia na rzadką chorobę genetyczną .

Zbiory rodzaje

istnieje kilka różnych typów chorób genetycznych . Progeria jestbardzo rzadką chorobą , która powoduje szybkie starzenie . Widać tylko w jednej w czterech milionów dzieci . Innym jest zespół Noonan , co powoduje nietypowe rysy twarzy , niski wzrost i problemy z sercem . Zespół Noonan jest postrzegana w 1 na 1000 do 2500 dzieci .
Rama czasowa

rzadka choroba genetyczna wielu widoczne są na lub przed urodzeniem , ale od jakiegoś czasu odbioru opracowania . Noworodki mogą być sprawdzane dla niektórych chorób genetycznych, które mogą jeszcze nie być widoczne . W Stanach Zjednoczonych , to jest wspólne , aby przetestować dzieci przy urodzeniu dla fenyloketonurii , choroby, która prowadzi do upośledzenia umysłowego , jeśli nie zostanie złapany i traktowane wcześnie , jak i wrodzonej niedoczynności tarczycy . Testy nośnik może być wykonane przedkobieta zajdzie w ciążę , aby zobaczyć, czy też potencjalny rodzic niesie kopię mutacji genowej .
Cechy

Rzadkie choroby genetyczne zazwyczaj posiadają wady fizyczne . Fragile X Syndrome wyniki w różnych cech twarzy ,większa niż średnia wielkość głowy i wystające uszy, czoło i brodę . Stwardnienie guzowate , która powoduje napady padaczkowe i guzy w mózgu i narządów , pokazuje się w zmiany skórne , wysypki i dziwne de barwnych kształtów liści na twarz i ciało .

Efekty

różne choroby mają różne skutki . Lowe zespół jest widoczna tylko u mężczyzn. Powoduje to opóźnienie umysłowe , zaćmę , a później jaskry . Osoby z zespołem powszechnie Lowe rozwijać chorobę nerek . Choroba Tay -Sachsa postępuje powoli , bez widocznych objawów z schwytanie do całkowitego zniszczenia układu nerwowego . Choroba Tay -Sachsa jest śmiertelne . Imperium