Jaka jest klasyfikacja talasemii?
Klasyfikacja talasemii
Talasemia to grupa dziedzicznych chorób krwi, które wpływają na produkcję hemoglobiny – białka w czerwonych krwinkach przenoszącego tlen. Istnieją dwa główne typy talasemii:alfa-talasemia i beta-talasemia.
Alfa-talasemia
Alfa-talasemia jest spowodowana mutacjami w genach kontrolujących produkcję białka alfa-globiny. Białko alfa-globiny jest jednym z dwóch białek globiny tworzących hemoglobinę. Alfa-talasemię klasyfikuje się według liczby zmutowanych genów alfa-globiny:
* Alfa-talasemia niewielka: Jest to najłagodniejsza postać alfa-talasemii, spowodowana mutacją w jednym z czterech genów alfa-globiny. Alfa-talasemia drobna zwykle nie powoduje żadnych objawów.
* Pośrednia alfa-talasemia: Jest to cięższa postać alfa-talasemii, spowodowana mutacjami w dwóch z czterech genów alfa-globiny. Alfa-talasemia pośrednia może powodować różne objawy, w tym anemię, zmęczenie, osłabienie i powiększenie śledziony.
* Główna alfa-talasemia (Hb Barts hydrops fetalis): Jest to najcięższa postać alfa-talasemii, spowodowana mutacjami we wszystkich czterech genach alfa-globiny. Poważna postać alfa-talasemii jest zwykle śmiertelna w niemowlęctwie.
Beta-talasemia
Talasemia beta jest spowodowana mutacjami w genach kontrolujących wytwarzanie białka beta-globiny. Białko beta-globiny jest drugim z dwóch białek globiny tworzących hemoglobinę. Beta-talasemię klasyfikuje się według liczby zmutowanych genów beta-globiny:
* Talasemia beta: Jest to najłagodniejsza postać beta-talasemii, spowodowana mutacją w jednym z dwóch genów beta-globiny. Beta-talasemia drobna zwykle nie powoduje żadnych objawów.
* Pośrednia talasemia beta: Jest to cięższa postać beta-talasemii, spowodowana mutacjami w obu genach beta-globiny. Pośrednia beta-talasemia może powodować różne objawy, w tym anemię, zmęczenie, osłabienie i powiększenie śledziony.
* Poważna beta-talasemia (niedokrwistość Cooleya): Jest to najcięższa postać beta-talasemii, spowodowana mutacjami w obu genach beta-globiny. Poważna postać beta-talasemii zwykle wymaga transfuzji krwi przez całe życie.
Inne rodzaje talasemii
Oprócz alfa-talasemii i beta-talasemii istnieje również wiele innych rzadkich typów talasemii. Te typy talasemii są spowodowane mutacjami w genach kontrolujących wytwarzanie innych białek globiny, takich jak białko delta-globina i białko gamma-globina.
