Co powoduje zaburzenia takie jak zespół Klinefeltera i zespół Turnera?

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera to zaburzenie genetyczne, w którym rodzi się mężczyzna z dodatkową kopią chromosomu X. Oznacza to, że zamiast normalnej pary chromosomów XY, mężczyzna z zespołem Klinefeltera ma parę chromosomów XXY.

Dokładna przyczyna zespołu Klinefeltera nie jest znana, ale uważa się, że występuje on podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika. Kiedy powstaje komórka jajowa lub plemnik, chromosomy są zwykle rozdzielane, tak że każda komórka otrzymuje jedną kopię każdego chromosomu. Jednak w niektórych przypadkach komórka jajowa lub plemnik może otrzymać dodatkową kopię jednego chromosomu. Jeśli tak się stanie, a komórka jajowa i plemnik połączą się, tworząc zarodek, zarodek będzie miał dodatkową kopię zduplikowanego chromosomu.

Zespół Turnera

Zespół Turnera to zaburzenie genetyczne, w którym kobieta rodzi się z tylko jedną kopią chromosomu X. Oznacza to, że zamiast normalnej pary chromosomów XX kobieta z zespołem Turnera ma parę chromosomów XO.

Dokładna przyczyna zespołu Turnera nie jest znana, ale uważa się, że występuje on podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika. Kiedy powstaje komórka jajowa lub plemnik, chromosomy są zwykle rozdzielane, tak że każda komórka otrzymuje jedną kopię każdego chromosomu. Jednakże w niektórych przypadkach komórka jajowa lub plemnik może nie posiadać kopii jednego chromosomu. Jeśli tak się stanie, a komórka jajowa i plemnik połączą się, tworząc zarodek, zarodek będzie miał tylko jedną kopię brakującego chromosomu.