Jakie są choroby autosomalne recesywne?
Kluczowe punkty dotyczące chorób autosomalnych recesywnych:
- Schemat dziedziczenia:W przypadku chorób autosomalnych recesywnych osoba dotknięta chorobą dziedziczy jedną zmutowaną kopię genu chorobowego od każdego z rodziców, którzy są nosicielami (heterozygotyczni pod względem mutacji). Nosiciele zwykle nie wykazują objawów, ponieważ mają tylko jedną funkcjonalną kopię genu.
- Częstotliwość genów:Choroby autosomalne recesywne są stosunkowo rzadkie, ponieważ aby choroba mogła się ujawnić, muszą być obecne obie kopie zmutowanego genu. Jednakże w niektórych populacjach częstość występowania tych chorób może być stosunkowo wysoka ze względu na sposób dziedziczenia.
- Osoby homozygotyczne:Zaburzenie występuje u osób z dwiema kopiami mutacji wywołującej chorobę (homozygotą pod względem allelu recesywnego).
- Wkład rodziców:Oboje rodzice chorej osoby są zazwyczaj nosicielami jednej kopii zmutowanego genu. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami, w każdej ciąży ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25%, ryzyko urodzenia zdrowego dziecka wynosi 50%, a ryzyko urodzenia zdrowej osoby, która nie jest nosicielką genu choroby, wynosi 25%.
Przykłady chorób autosomalnych recesywnych obejmują mukowiscydozę, anemię sierpowatokrwinkową, chorobę Tay-Sachsa i chorobę Gauchera.
- Dlaczego albinizm dotyka populację?
- Naukowiec domyśla się, że cukrzyca jest spowodowana czynnikami genetycznymi. Jego przykład n?
- Zalety na wykorzystanie embrionalnych komórek macierzystych
- Korzyści wynikające z zastosowania elektroforezy żelowej
- Czy zespół Tourette’a jest dominujący czy recesywny?
- Czy można mieć rozszczep kręgosłupa i nie urodzić się z nim?
