Co to jest choroba Tay-Sachsa?
Choroba Tay-Sachsa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Nosiciele genu Tay-Sachsa sami nie są chorzy, ale mogą przekazać gen swoim dzieciom.
Objawy choroby Tay-Sachsa zwykle zaczynają pojawiać się między 3 a 6 miesiącem życia. Objawy te obejmują:
* Utrata napięcia mięśniowego
* Problemy z koordynacją i równowagą
* Wiśniowo-czerwona plamka w oku
* Napady
* Pogorszenie stanu psychicznego
* Utrata słuchu
* Ślepota
Choroba Taya-Sachsa jest chorobą postępującą, co oznacza, że objawy nasilają się z czasem. Dzieci cierpiące na chorobę Tay-Sachsa umierają zazwyczaj przed 5. rokiem życia.
Nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia dzieci z tą chorobą. Te zabiegi obejmują:
* Enzymatyczna terapia zastępcza
* Przeszczep szpiku kostnego
* Opieka paliatywna
Choroba Taya-Sachsa jest rzadką chorobą, ale jest najczęstszą chorobą genetyczną wśród Żydów aszkenazyjskich. Wszystkim parom Żydów aszkenazyjskich planujących mieć dzieci zaleca się badania przesiewowe w kierunku choroby Taya-Sachsa.
- Jakie są najczęstsze skutki uboczne inhibitorów kwasu żołądkowego?
- Powiedziano mi, że mam kolagenowe mikroskopowe zapalenie jelita grubego, które oddziela się i zaczyna skręcać. Co dokładnie oznacza, że jest to coś zagrażającego życiu, zwłaszcza jeśli nie stać Cię na leki?
- Jakie jest działanie Lesuride na jelita?
- Dieta elementarna Leczenie Crohna
- Jak zatrzymać Entocort
- Wrzodziejące zapalenie jelita grubego a zapalenie uchyłka:jaka jest różnica?