Co to jest choroba Tay-Sachsa?

Choroba Taya-Sachsa to śmiertelna choroba genetyczna atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Jest to spowodowane niedoborem enzymu heksozominidazy A (Hex A), który jest odpowiedzialny za rozkład substancji tłuszczowej zwanej gangliozydem GM2. Gangliozyd GM2 gromadzi się w mózgu i rdzeniu kręgowym, powodując postępujące uszkodzenie komórek nerwowych.

Choroba Tay-Sachsa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu. Nosiciele genu Tay-Sachsa sami nie są chorzy, ale mogą przekazać gen swoim dzieciom.

Objawy choroby Tay-Sachsa zwykle zaczynają pojawiać się między 3 a 6 miesiącem życia. Objawy te obejmują:

* Utrata napięcia mięśniowego

* Problemy z koordynacją i równowagą

* Wiśniowo-czerwona plamka w oku

* Napady

* Pogorszenie stanu psychicznego

* Utrata słuchu

* Ślepota

Choroba Taya-Sachsa jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​objawy nasilają się z czasem. Dzieci cierpiące na chorobę Tay-Sachsa umierają zazwyczaj przed 5. rokiem życia.

Nie ma lekarstwa na chorobę Taya-Sachsa, ale istnieją metody leczenia, które mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia dzieci z tą chorobą. Te zabiegi obejmują:

* Enzymatyczna terapia zastępcza

* Przeszczep szpiku kostnego

* Opieka paliatywna

Choroba Taya-Sachsa jest rzadką chorobą, ale jest najczęstszą chorobą genetyczną wśród Żydów aszkenazyjskich. Wszystkim parom Żydów aszkenazyjskich planujących mieć dzieci zaleca się badania przesiewowe w kierunku choroby Taya-Sachsa.