Czarny Bone Disease

Czarny kości Choroba jestrzadka choroba genetyczna , spowodowana przez wadliwy HGD genu , na które nie ma lekarstwa . Wpływa to jeden z 250.000 do 1 mln osób (zwłaszcza w Słowacji i Dominikana) i może powodować poważne choroby zwyrodnieniowej stawów u osób dotkniętych . Nagromadzenie kwasu w organizmie tworzy czarny pigment , który przywiązuje do chrząstki otaczającej stawy , stąd nazwa " czarne kości " choroba . Definicja

nazwa naukowa dla Czarnego do kości jest " Alkaptonuria , "rzadki stan, który może być zidentyfikowany , gdy mocz niemowlęcia włącza ciemnobrązowy lub czarny pod wpływem tlenu . Choroba jest również znany jako " AKU ", " Alkaptonuria ", " niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego " i " homogentyzynowego acidura . "
Zbiory Objawy

najwcześniej żadnych objawów oprócz z ciemnienie moczu , którzy mają Alkaptonuria mogą wykazywać ciemne plamy na białym oka, ciemnej skóry na uchu , a najbardziej poważnie, zapalenia stawów kręgosłupa , który może stać się bardziej surowe w czasie.

Przyczyna

uszkodzony HGD genu ( po jednym z każdego z rodziców ) chroni organizm przed rozbicie dwóch aminokwasów : tyrozyny i fenyloalaniny . Kwasu homogentyzynowego gromadzi się w tkankach skóry i ciała , a jest usuwany z organizmu przez mocz, który obraca się czarny po wystawieniu na działanie powietrza . Niektóre z kwasem pozostaje w organizmie, dostaje się do krwiobiegu i tworzy czarny pigment, który przylega do chrząstki stawowej , jak również do skóry i kości . Łódź
Powikłania
kwas chrząstki powoduje zapalenie kości i stawów w 50 procentach zaatakowanych dorosłych. Naleciałości kwasu na zastawek serca mogą wymagać wymiany zastawki mitralnej . Kamienie nerkowe i choroba wieńcowa są także możliwe powikłania Czarnego do kości .
Diagnoza

Czarny kości Choroba może być wykryta poprzez badanie moczu . A gdy pozytywne wyniki badań chlorek żelaza dodaje się do moczu i zamienia go na czarno .
Badania

Profesor Jim Gallagher z Uniwersytetu w Liverpoolu , w Anglii , okazało się, żeczarny pigment, który przyczepia się do chrząstki , robi to na tylko konkretnych punktów chrząstki . Kiedy naukowcy dowiedzieć , dlaczego tak jest , może pewnego dnia zapobiegać wiązaniu pigment w ogóle . Imperium