Co ludzkie choroby metaboliczne

? Metabolizm jestsumą procesów, dzięki którymorganizm produkuje energię wykorzystuje źródła energii i zajmuje różne substancje. Mayo Clinic szacuje, że 1 na 4000 osób cierpi na choroby metaboliczne ludzi . Definicja

ludzkiej choroby metaboliczne ,organizm nie może prawidłowo przekonwertować konkretne główne spożywczych w energię; konwersji żywności do produktów końcowych lub bloków dla komórek i tkanek , lub degradacji odpady


Powoduje

niektóre zaburzenia metaboliczne mogą wynikać z diety, toksyn lub infekcji , większość ludzkich chorób metabolicznych są genetyczne ( wrodzone ) . Często oczywisty , ponieważ defekty genów odziedziczonych od rodziców spowodować brak lub nieprawidłowo zbudowanych enzymów, które odgrywają ważną rolę w metabolizmie organizmu .

Rodzaje

O 1000 wrodzone błędy metabolizmu zidentyfikowano do tej pory. Większość z nich to błędy w przetwarzaniu węglowodanów, białek i tłuszczów elementów , ale mogą być również wady w mitochondriach (dalej " elektrowniami" komórek organizmu ) .
Funkcja

Dzieci

urodzone z zaburzeń metabolicznych zazwyczaj wyglądają normalnie przy urodzeniu , ale szybko w tyle w rozwoju fizycznym i psychicznym . Ludzką chorobą metaboliczną często utrudniaorganizmowi utrzymać prawidłowy poziom kwasowości , co może prowadzić do zmęczenia , nudności, wymioty , osłabienie i drażliwość skurcze . Choroby metaboliczne mogą powodować przyspieszone i głęboki oddech , splątanie, bóle głowy , drgawki , niewydolność narządów , śpiączka , a nawet śmierć .
Zbiory Przykłady

kilka przykładów ludzkich chorób metabolicznych to choroba Taya- Sachsa , leukodystrofii bielactwo i cukrzyca . W choroba Taya -Sachsa ,brakującego enzymu powoduje gromadzenie się substancji tłuszczowej w układzie nerwowym. Leukodystrofie obejmować nieprawidłowości w mózgu , rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych . Osoba z bielactwo nie wytwarza wystarczającej ilości pigmentu do skóry, włosów i oczu , podczas gdy w cukrzycy , poziom cukru we krwi są nieprawidłowe , ponieważ organizm , albo nie wytwarza wystarczającej ilości insuliny lub nie poprawnie odpowiedzieć.


przesiewowe i leczenie

prenatalna i przesiewowych noworodków są dostępne dla wielu ludzkich chorób metabolicznych . Badania diagnostyczne często zawierają mięśni lub biopsję skóry i badania krwi . Niektóre ludzkie choroby metaboliczne są uleczalne , a gen terapie zastępcze zostały zbadane zaburzeń nie- uleczalnych . Imperium