Jak testować dla PKU
fenyloketonuria , w skrócie PKU , jestzaburzeniem genetycznym charakteryzuje się niedoborem enzymu stosowanego w metabolizmie aminokwasów . Wczesne wykrywanie i odpowiednie leczenie można jednak skutecznie kontrolować choroby. Pacjenci szczęśliwcy mogą nawet zbliżyć pełną kontrolę do momentu wyleczenia . InstrukcjaDetect PKU
1
rozpoznać objawy PKU . Zazwyczaj zaczynają pokazywać , gdyniemowlę osiągnie dwa do trzech miesięcy życia. Zapach stęchlizny w dziecka włosów, skóry i moczu poprzedzi wymioty, biegunka i utrata masy ciała . Nadwrażliwości na światło i problemy skórne , najczęściej wyprysk, wynikają również .
2
wiedzieć , żeciężki przypadek PKU wkrótce doprowadzić do epizodów z krzykiem , kołysanie się iz powrotem i ramię gryzienie u dzieci starszych . Wzrost gospodarczy i problemy rozwojowe , zarówno fizyczne jak i psychiczne , towarzyszą poważne lub nieprzetworzone sprawę .
3
Przetestuj dziecko w chwili urodzenia , niezależnie od tego, czy objawy PKU są obecne . Wczesne wykrycie jest kluczowe znaczenie dla zapobiegania nieodwracalnym braki fizyczne i psychiczne . W Stanach Zjednoczonych , większość dzieci są badane w ciągu dwóch do trzech dni od urodzenia .
4
wiedzieć , że"test pięty ", w którympróbka krwi pobierana jest z pięty noworodka , zostaną wykonane ekran dla fenyloketonuria i innych zaburzeń metabolicznych. To nie zaszkodzi niemowląt i zwykle nie jest powikłaniem , które wynikają z pobraniem próbki krwi .
5
Przygotuj swoje dziecko na test PKU zapewniając zużywa nic poza mlekiem matki lub wzoru przez 24-48 godziny przed wykonaniemtestów . Wyniki testów są znacznie bardziej dokładne, gdy jest to ściśle przestrzegane protokół .
6
Należy pamiętać, że dzieci w ponad wieku sześciu tygodni będzie testowany przez PKU poprzez badanie moczu , a nie test pięty . Badanie moczu polega na stosowaniu specjalnego płynu testowego lub paska, który nakłada się świeżym moczu zebranego w pieluchę niemowlęcia . Należy zauważyć, że , w przeciwieństwie do badania przechyłu nie ma protokołu preparat , który musi nastąpić przed badaniem moczu .
7
Rozumiem, żetest dla PKU mogą być wykonywane dwa razy ( lub więcej niż dwa razy ) w celu zapewnienia ich dokładności . Badania następcze będą zazwyczaj wykonywane, jeślipierwszy test wrócił pozytywny. PKU test jest bardzo czuły , a kwestie dokładności nie są rzadkością . Imperium