Jak przenosi się fenyloketonurię?

Fenyloketonuria (PKU) to dziedziczne zaburzenie metaboliczne spowodowane mutacją w genie kodującym enzym hydroksylazę fenyloalaniny (PAH). Enzym ten jest odpowiedzialny za przemianę aminokwasu fenyloalaniny w tyrozynę. U osób z PKU enzym PAH jest niedoborowy lub całkowicie nieobecny, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny we krwi i moczu.

PKU dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​zmutowany gen musi mieć oboje rodzice, aby dziecko mogło zachorować. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, ryzyko, że każde z ich dzieci będzie chore na PKU wynosi 25%.

PKU nie rozprzestrzenia się poprzez kontakt z osobą dotkniętą chorobą. Jest to choroba genetyczna występująca od urodzenia.