Jak rozpoznać zespół Retta

Zespół Retta jestzaburzeniem rozwojowym , które genetyczny występuje głównie u kobiet . Wydaje się w przybliżony 1 na 15000 urodzeń kobiet na całym świecie , niezależnie od rasy i uważa się za czynnik niezwiązany z jakimkolwiek dziedziczonym . Został pierwotnie zidentyfikowany przez dr Andreas Rett w 1966 roku , a nazwa pochodzi od lekarza . Retta Uważa się, że spowodowane mutacjami w genie transmitowanego jak sprzężony z chromosomem X cechy dominacji . Topierwsze choroby człowieka, stwierdzono, że jest spowodowany defektami w białku. Większość przypadków Zespół Retta śledzić stosunkowo przewidywalnego wzorca. Zazwyczaj jest tonasilenie objawów, które różnią się od osoby do osoby. Lekarze diagnozowania zespołu Retta obserwując oznaki i objawy w okresie wczesnego wzrostu i rozwoju dziecka , i prowadzenie ciągłą ocenę stanu fizycznego i neurologicznego dziecka. Instrukcja
1

oznak Zespół Retta nie rozwijać w dziecku , aż 5 miesięcy do 3 lat po urodzeniu dziecka . Ludzie, którzy mają Rhett Syndrome ogólnie rozwijać normalnie przez około pierwszych 6 do 18 miesięcy życia. Jakdziecko się starzeją, aby sprawdzić, czy oglądać głowa dziecka rośnie powoli . Dziecko może nabyć mikrocefalia , która jestrzadko , zaburzenia neurologiczne , w którychobwód głowicy jest mniejszy niż średnia dla wieku i płci, od niemowlęcia lub małego dziecka. Dziecko może być wolniejsze , aby zdobyć nowe umiejętności , lub przestaje zdobywać nowe umiejętności całkowicie . Inne nietypowe zachowania mogą zawierać zmniejszoną ilość kontaktu z oczami , coraz bardziej zmniejszoną mięśni ( hipotonia ), a nieuważny zachowań .
2

Uważaj , aby zobaczyć , jeślidziecko nadal się cofać w rozwoju . Często , przez 3 lat , spontaniczne wykorzystanie i kontrola nad rękach zostało utracone , a także początkowe umiejętności mówienia . Inne cechy zespołu Retta rozpocznie pokazać , takich jak stałe niekontrolowanych ruchów ręki . Dziecko może mieć mimowolny szlifowanie , zgrzytając lub zaciskanie zębów. Może on nie być w stanie wykonać większość wykonywanie ruchów , takich jak chodzenie. Hiperwentylacja może być kolejnym objawem .
3

Wskazówka , jeśliregresja rozwojowa zatrzymuje . Powinno to nastąpić około połowy dzieciństwo, a czasami wcześniej, od 2 do 10 lat . Objawy zacznie stabilizować. Jednak zazwyczaj , zanim dziecko zamienia 8 lat, skolioza rozwija .
4

dalej obserwować rozwój dziecka . Podczas gdy niektóre dzieci, które mają zespół Retta pozostają w stabilnej fazie , inne pogarszać przez ich nastoletnich lat . Niektóre z nich mogą osiągnąć kilka korzyści rozwojowe , takie jak zwiększenie koncentracji uwagi i drobnych ulepszeń w zakresie umiejętności komunikacyjnych . Inni pacjenci Zespół Retta rozwijają coraz większe trudności z ich umiejętności motorycznych , a może stracić zdolność do chodzenia w ogóle.
5

Poszukaj innych objawów takich jak zespół Retta opóźnienia wzrostu , nieprawidłowe wzorce snu , trudności w oddychaniu , małe stopy , żucia i połykania , toe - walking, zaparcia i słabe krążenie krwi do kończyn dolnych i stóp . Imperium