Choroba Krabbego

choroba Krabbe pochodzi od Knud Haraldsen Krabbe ---- duńskiego neurologa , który odkrył tę chorobę . Choroba Krabbego , znany również jako stłuszczenia galactosylceramide leukodystrofii lub Globoid komórek jestwsteczna zaburzenia , który wpływa na funkcjonowanie układu nerwowego. Jest tochoroba genetyczna , która jest niezwykle rzadkie w stanach USA ---- około 10 osób z jednego miliona cierpi na chorobę Krabbe . Należy do grupy chorób zwanych leukodystrofie , które charakteryzują się niedoborem mieliny (izolacyjnej neuronów , która pomaga przyspieszyć propagacji impulsów nerwowych ). Wczesnym początku

W 90 procent przypadków choroby Krabbe , objawy pojawiają się zwykle w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia dziecka ( wczesnym początku choroby Krabbe ) . Objawy to: drażliwość, ciężka gorączka , wymioty, problemy z karmieniem , skurcze mięśni , drgawki , paraliż , utrata słuchu, głuchota , prowadzącą do utraty wzroku prowadzące do ślepoty , a braki mentalne Foto Foto Foto późnym początku .

w rzadkich przypadkach może rozwinąć się choroba Krabbe u dzieci starszych i młodzieży ( późną postacią choroby Krabbe ) . Objawy późną postacią choroby Krabbe nie są tak poważne , jak nowoczesne, jak i objawów choroby dziecięcego Krabbe . Młodzieży i dorosłych cierpiących na choroby Krabbe głównie mięśnie doświadczenie słabości z małym lub bez braków umysłowych . Imperium Przyczyna

Rodzice dziecka, które cierpi na chorobę Krabbe nie muszą wykazywać żadnego z objawów związanych z zaburzeniem . Choroba Krabbe jest wyzwalany w dzieci , którzy odziedziczyli wadliwy gen od obojga rodziców . Ten defekt genetyczny powoduje niedobór galactocerebrosidase ( GALC ) , która jestenzymem, który ma zasadnicze znaczenie dla utrzymania mieliny . A niedobór GALC na wysokich poziomach psychosine , co powoduje samozniszczenie komórek , które tworzą mieliny . Bez mieliny , komórki nerwowe tracą zdolność do prawidłowego funkcjonowania .
Leczenie

Nie ma lekarstwa na chorobę Krabbe , ale są pewne zabiegi mające na celu łagodzeniu objawów takich jak napady i wymioty . U osób dorosłych , szpiku kostnego i sznurek transfuzja krwi zostały wypróbowane z niewielkim powodzeniem . Terapia genowa ( zastępując błędnie odebrane geny z normalnymi ) toleczenie, które mogą być dostępne w przyszłości, jako lekarstwo na choroby Krabbe i innych zaburzeń genetycznych .
Rokowanie

choroba Krabbe jestbardzo śmiertelna choroba , że nie ma lekarstwa . Niemowlęta cierpiące na choroby Krabbe ogół umiera przed pierwszymi urodzinami i mają mało lub nie ma nadziei na przeżyciedrugi rok . Ludzie, którzy cierpią z późną postacią choroby Krabbe może przetrwać , dopóki nie są dorośli , ale jest poważnie utrudnione przez uszkodzenie systemu nerwowego . Ostatecznie cierpi ślepota , głuchota i utrata napięcia mięśniowego . Imperium