Jak powstaje pierwotna hiperoksaluria typu 1
PH1 jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że aby choroba mogła się rozwinąć, muszą zostać zmutowane obie kopie genu AGT. Mutacje w genie AGT mogą skutkować całkowitym lub częściowym niedoborem aktywności AGT. Nasilenie stanu może się różnić w zależności od konkretnych mutacji, które są obecne.
PH1 jest chorobą rzadką, częstość występowania szacuje się na 1 na 125 000 osób. Najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie, ale może rozwinąć się również u dorosłych.
Objawy PH1 mogą obejmować:
* Kamienie nerkowe
* Niewydolność nerek
* Nefrokalcynoza (odkładanie się kryształów szczawianu wapnia w nerkach)
* Ból kości
* Osłabienie mięśni
* Zmęczenie
* Mdłości
* Wymioty
* Ból brzucha
Leczenie PH1 zazwyczaj obejmuje połączenie leków i zmian w diecie mających na celu zmniejszenie poziomu szczawianów w moczu. Leki mogą obejmować:
* Pirydoksyna (witamina B6)
* Cytrynian potasu
* Cytrynian wapnia
* Cytrynian magnezu
* Allopurinol
Zmiany w diecie mogą obejmować:
* Zmniejszenie spożycia pokarmów bogatych w szczawiany, takich jak szpinak, rabarbar, buraki, czekolada i orzechy
* Zwiększenie spożycia pokarmów bogatych w wapń, takich jak mleko, jogurt i ser
* Picie dużej ilości płynów
W ciężkich przypadkach PH1 może być konieczny przeszczep nerki.
Dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu większość osób z PH1 może prowadzić normalne, zdrowe życie.