Jak powstaje pierwotna hiperoksaluria typu 1

W pierwotnej hiperoksalurii typu 1 (PH1) występuje niedobór enzymu aminotransferazy alaninowo-glioksylanowej (AGT), który bierze udział w metabolizmie glioksylanu. Glioksylan jest prekursorem szczawianu, a gdy AGT jest niedoborem, glioksylan gromadzi się i przekształca w szczawian. Szczawian jest następnie wydalany z moczem, gdzie może tworzyć kryształy i prowadzić do uszkodzenia nerek i innych problemów zdrowotnych.

PH1 jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby choroba mogła się rozwinąć, muszą zostać zmutowane obie kopie genu AGT. Mutacje w genie AGT mogą skutkować całkowitym lub częściowym niedoborem aktywności AGT. Nasilenie stanu może się różnić w zależności od konkretnych mutacji, które są obecne.

PH1 jest chorobą rzadką, częstość występowania szacuje się na 1 na 125 000 osób. Najczęściej diagnozuje się ją w dzieciństwie, ale może rozwinąć się również u dorosłych.

Objawy PH1 mogą obejmować:

* Kamienie nerkowe

* Niewydolność nerek

* Nefrokalcynoza (odkładanie się kryształów szczawianu wapnia w nerkach)

* Ból kości

* Osłabienie mięśni

* Zmęczenie

* Mdłości

* Wymioty

* Ból brzucha

Leczenie PH1 zazwyczaj obejmuje połączenie leków i zmian w diecie mających na celu zmniejszenie poziomu szczawianów w moczu. Leki mogą obejmować:

* Pirydoksyna (witamina B6)

* Cytrynian potasu

* Cytrynian wapnia

* Cytrynian magnezu

* Allopurinol

Zmiany w diecie mogą obejmować:

* Zmniejszenie spożycia pokarmów bogatych w szczawiany, takich jak szpinak, rabarbar, buraki, czekolada i orzechy

* Zwiększenie spożycia pokarmów bogatych w wapń, takich jak mleko, jogurt i ser

* Picie dużej ilości płynów

W ciężkich przypadkach PH1 może być konieczny przeszczep nerki.

Dzięki wczesnej diagnozie i leczeniu większość osób z PH1 może prowadzić normalne, zdrowe życie.