Twój młody krewny nigdy nie miał dużo energii. Udaje się po pomoc do lekarza i wysyła do szpitala kilka badań. Tam odkrywają, że jego mitochondria mogą wykorzystywać wyłącznie kwasy tłuszczowe, aminokwasy.

Mitochondria młodego krewnego mogą jako źródło energii wykorzystywać wyłącznie kwasy tłuszczowe, ale nie aminokwasy. Sugeruje to, że może cierpieć na zaburzenie mitochondrialne zwane zaburzeniem utleniania kwasów tłuszczowych (FAOD). FAOD to grupa zaburzeń genetycznych, które wpływają na zdolność organizmu do rozkładania kwasów tłuszczowych na energię. Może to prowadzić do różnych objawów, w tym zmęczenia, osłabienia, bólu mięśni i drgawek.

Istnieje kilka różnych typów FAOD, każdy spowodowany inną mutacją genetyczną. Najczęstszym typem FAOD jest niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (MCADD). MCADD jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że ​​aby u dziecka rozwinęła się choroba, oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu.

Leczenie FAOD zazwyczaj obejmuje modyfikację diety i unikanie czynności, które mogą wywołać objawy. W niektórych przypadkach konieczne może być również przyjmowanie leków. Przy odpowiednim leczeniu większość osób z FAOD może prowadzić pełne i aktywne życie.