Co powoduje CMT?

Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to grupa dziedzicznych chorób neurologicznych, które atakują nerwy obwodowe. Nerwy obwodowe to nerwy łączące mózg i rdzeń kręgowy z resztą ciała. CMT jest spowodowane mutacjami w genach biorących udział w funkcjonowaniu nerwów obwodowych. Mutacje te mogą powodować uszkodzenie nerwów lub nieprawidłowy rozwój.

Istnieje kilka różnych typów CMT, a każdy typ jest spowodowany inną mutacją genu. Do najpopularniejszych typów CMT należą:

* CMT1A:Jest to najczęstszy typ CMT i jest spowodowany mutacją w genie PMP22.

* CMT1X:Ten typ CMT jest spowodowany mutacją w genie koneksyny 32.

* CMT2A:Ten typ CMT jest spowodowany mutacją w genie KIF1B.

* CMT4C:Ten typ CMT jest spowodowany mutacją w genie SH3TC2.

CMT jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebna jest tylko jedna kopia zmutowanego genu. Jednakże niektóre typy CMT mogą być również dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​do wywołania choroby potrzebne są dwie kopie zmutowanego genu.

CMT jest chorobą trwającą całe życie, ale można ją leczyć za pomocą leczenia. Możliwości leczenia obejmują fizjoterapię, terapię zajęciową, logopedię i chirurgię.