O Dysplazja tanatoforyczna

Dysplazja tanatoforyczna jestnoworodków zaburzenia szkieletowe . Tylko garstka dzieci urodzonych z tym zaburzeniem przetrwały do dzieciństwa . Najstarszym znanym ocalałym wynosiła 4,7 lat . Powoduje

To nie jestchorobą dziedziczną , ale raczejmutacja genu FGFR3 , genu, który zawiera instrukcje na temat wytwarzania białek do rozwoju kości i tkanki mózgu .

Charakterystyka

zaburzenia podobne do karłowatości , dysplazja tanatoforyczna charakteryzuje się niewielkim krótkie, grube palce, zbyt krótkich kończyn, koniczynki czaszki z dużą głową , extra fałdy skóry , słabo rozwiniętych płuc i klatki piersiowej krótki .

Wielkość

w 20.000 do 50.000 urodzeń są dotknięci dysplazja tanatoforyczna .
Leczenie

żebra nie pozwalają na odpowiednią przepływu płuc , tak kaniuli do respiratora jest często wykonywane przez zespół zaburzeń oddechowych . Nie ma traktowania lekiem . Jeśli leczenie jest korzystne nieagresywne ,niemowlę utrzymuje ciepło , karmione i wygodne .
Rokowanie

" tanatoforyczną " jestgrecki termin i oznacza " wpływ śmierci . " Niemowlęta z tym zaburzeniem są zazwyczaj martwe lub umierają w ciągu kilku godzin po urodzeniu z powodu niewydolności oddechowej . Imperium