chromosomy &Choroba Alzheimera

Kiedy naukowcy mówić o genetyce choroby Alzheimera , ale odnoszą się do sekwencji DNA w specyficznym przebywania, lub miejsc w różnych chromosomach. Podczas czterech mutacji , po jednym na ludzkich chromosomach 1 , 14 , 19 , i 21 , były znane być związane z chorobą przez 15 lat , badacze teraz nie wyjaśniony jeszcze trzy takie genetyczne linki . Czym jest choroba Alzheimera ?

Rosnący problem zdrowia publicznego w Stanach Zjednoczonych i innych krajach uprzemysłowionych , choroby Alzheimera (AD) jestnabyty stan , objawia się zaburzeniami funkcji poznawczych i behawioralnych . Ogólnie , u pacjentów z postępującą utratą przedstawienie pamięci, uzupełnionego upośledzenia funkcji poznawczych, takich jak zaburzenia językowe i upośledzenia zdolności wzrokowo . Rozpoznanie AZS jest jeślinasilenie objawów ingeruje wyraźnie z funkcji społecznej i zawodowej danej osoby .
Zbiory Statystyka choroby Alzheimera

najczęstszą przyczyną demencji i fourthth ( w niektórych badaniachtrzeciej) główną przyczyną śmierci u osób dorosłych , reklama została na wzrost w ostatnich latach . Podczas gdy na zestaw AD jest najczęściej powyżej 60 roku życia ,niewielki ułamek przypadków ( mniej niż 10 procent ) może rozpocząć się już w trzeciej dekadzie życia . Częstość występowania wzrasta do około 40 procent powyżej 80 roku życia , ale ciekawe,ryzyko nowego w zestawie AD mogą zmniejszać gdzie ponad 90 lat . W Stanach Zjednoczonych , AD dotyka około 5,2 miliona ludzi , powodując w szerokim zakresie zaburzeń fizycznych i poznawczych .

Przyszłe trendy

według szacunków , 7,7 milionów Amerykanów będzie miała AD i 11 w roku 2030 do 16 milionów w 2050 roku. ceny i trendy w innych uprzemysłowionych kraje są podobne do tych z USA
Patologia

od publikacji rękopisów opisujących Aloisa Alzheimera AD jako cerebrocortical atrofii w początku 20 wieku , badacze wyjaśnione różne histopatologiczne zjawiska wskazujące na choroby . Należą do nich sploty neurofibrylarne ( NFT ); blaszki starcze (SPS ), granulovacuolar zwyrodnienie , neuropilu wątków , zwyrodnienie synaps , neuropilu wątków i ubytek neuronów . Od wystąpienia takich ustaleń w różnych innych chorób neurodegeneracyjnych , zmiana nie została odkryta do tej pory , że jest dla tej choroby Alzheimera .
Etiologia i genetyka

przyczyną reklama jest nieznane, a jednocześnie mniej niż siedem procent wszystkich przypadkach są rodzinne ( związane w szczególności do dziedziczenia ) , badacze podjęli szereg badań genetycznych, odnoszący się do AD czynniki chromosomalne . Tak więc, gdychoroba nie ujawnia specyficznych genów z chorobą Alzheimera , to nie wydaje się wynikać z kombinacji czynników ryzyka zbieżne . Z tego powodu ważne jest, aby zrozumieć, jakie geny są i jak one wpływają na zdrowie człowieka .
Chromosomy i geny

chromosomy są długie nici kwasu dezoksyrybonukleinowego ( DNA ) , trzyma się razem , kształt , i zorganizowane z białek zwanych histony . Ludzie mają 46 chromosomów , 23 pary , a każda z wielu genów . Podczas gdy małe chromosomy , jak chromosomu Y u mężczyzn , może mieć tylko kilka genów , najbardziej trzymać wiele tysięcy . Znane mutacje genów związanych z AD są rozproszone wśród różnych chromosomach .
Mutacje genów związanych z chorobą Alzheimera

mutacje w genach białka prekursora amyloidu ( APP ) na chromosomie 21 , preseniliny i na chromosomie 14, preseniliny II na chromosomie 1 prowadzą do względnego nadmiarze wytwarzania peptydu beta - amyloidu w komórkach nerwowych mózgu na autopsję w połączeniu z AD. Kolejny gen związany z AD nazywa apolipoproteiny E ( APOE ) , znajduje się na chromosomie 19 . Ostatnio Philippe Amouyel i koledzy z Instytutu Pasteura w Paryżu , znalazł połączenie z genów CR1 i CLU ,tych ostatnich , które Julie Williams i koledzy Walia wykazały również. Dodatkowo , Williams i koledzy odkryli związek między AD i genu zwanego Picalm . Imperium