Co to jest usunięcie terminala?
Delecja końcowa to nieprawidłowość cytogenetyczna polegająca na utracie odcinka DNA z końca (końca) chromosomu. Może to wynikać z różnych mechanizmów, w tym nierównych skrzyżowań mejotycznych, pęknięć chromosomów i delecji. Delecje końcowe mogą mieć różną wielkość, od małych, obejmujących tylko kilka genów, do dużych delecji, które obejmują całe skupiska genów lub nawet pasma chromosomów.
Konsekwencje kliniczne delecji końcowych różnią się w zależności od lokalizacji i zasięgu usuniętego regionu. Niektóre końcowe delecje mogą skutkować łagodnymi efektami fenotypowymi lub ich brakiem, jeśli usunięty region nie zawiera niezbędnych genów. Jednak delecje kluczowych genów mogą powodować różne zaburzenia rozwojowe, zespoły wad rozwojowych, niepełnosprawność intelektualną lub inne problemy zdrowotne.
Delecje końcowe można wykryć za pomocą analizy cytogenetycznej, takiej jak kariotypowanie lub fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH). Do identyfikacji i charakteryzowania końcowych delecji można również zastosować techniki molekularne, takie jak porównawcza hybrydyzacja genomowa oparta na macierzach (aCGH) lub sekwencjonowanie całego egzomu (WES).
Przykłady dobrze znanych zaburzeń związanych z delecją końcową obejmują:
1. Zespół Cri du Chat:Spowodowany końcową delecją krótkiego ramienia chromosomu 5 (5p). Charakteryzuje się charakterystycznym, wysokim, kocim płaczem, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniami rozwojowymi i charakterystycznymi rysami twarzy.
2. Zespół Wolfa-Hirschhorna:wynikający z końcowej delecji krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Jest to związane z opóźnieniem wzrostu, niepełnosprawnością intelektualną, drgawkami i wyraźnymi cechami twarzoczaszki.
3. Zespół DiGeorge'a:Obejmuje końcową delecję długiego ramienia chromosomu 22 (22q11.2). Charakteryzuje się wrodzonymi wadami serca, niedoborami odporności i opóźnieniami rozwojowymi.
Delecje końcowe mogą również wystąpić jako nabyte zmiany genetyczne w komórkach somatycznych, przyczyniając się do rozwoju niektórych typów nowotworów. W takich przypadkach usunięty region może zawierać geny supresorowe nowotworu, których utrata umożliwia niekontrolowany wzrost komórek i przyczynia się do progresji nowotworu.
Badanie i zrozumienie końcowych delecji jest niezbędne w genetyce klinicznej, ponieważ zapewnia wgląd w genetyczne podstawy zaburzeń rozwojowych i pomaga w kierowaniu poradnictwem genetycznym i postępowaniem medycznym dla osób noszących te nieprawidłowości chromosomowe.
