Cornelia de Lange Co warto wiedzieć
Zespół Cornelii de Lange to rzadka choroba genetyczna, która atakuje wiele części ciała. Jego główne cechy to:
- Opóźnienia wzrostu przed i po urodzeniu
- Niepełnosprawność intelektualna
- Charakterystyczne cechy fizyczne, w tym charakterystyczne rysy twarzy
- Anomalie kończyn
Objawy
Objawy zespołu Cornelii de Lange mogą się różnić w zależności od osoby i mogą obejmować:
- Opóźnienia wzrostu przed i po urodzeniu. Niemowlęta i dzieci z zespołem Cornelii de Lange mogą rodzić się małe jak na swój wiek ciążowy (SGA) i mieć trudności z przybraniem na wadze i wzroście. Wzrost może również spowolnić po urodzeniu, co prowadzi do niskiego wzrostu w wieku dorosłym.
- Niepełnosprawność intelektualna. Większość osób z zespołem Cornelii de Lange ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej, który może wahać się od łagodnego do ciężkiego. Trudności w nauce mogą wpływać na takie obszary, jak język, rozumowanie, rozwiązywanie problemów i umiejętności społeczne.
- Charakterystyczne rysy twarzy. Osoby z zespołem Cornelii de Lange mogą mieć charakterystyczny zestaw rysów twarzy, który obejmuje krzaczaste, łukowate brwi; długi, cienki nos z zadartym końcem; i wąskie usta.
- Inne cechy fizyczne mogą obejmować:
- Nieprawidłowości skórne
- Cienkie włosy
- Hirsutyzm
- Anomalie kończyn, takie jak niski wzrost, stopy końsko-szpotawe, zakrzywione małe palce
- Problemy stomatologiczne
- Problemy z sercem
- Problemy ze wzrokiem
- Problemy ze słuchem
Przyczyny
Podstawową genetyczną przyczyną zespołu Cornelii de Lange są mutacje w genie NIPBL (nipped-B-like). Białko NIPBL odgrywa rolę w prawidłowym rozwoju wielu różnych części ciała i odgrywa kluczową rolę w tworzeniu i funkcjonowaniu struktury komórki, „pierścienia kohezyny”. Mutacje w NIPBL upośledzają funkcję tego pierścienia i prowadzą do nieprawidłowości rozwojowych. W niektórych przypadkach przyczyną zespołu Cornelii de Lange są mutacje w innych genach, które również biorą udział w procesie tworzenia i utrzymywania pierścienia kohezyjnego, takich jak SMC1A, SMC3, BRD4 i RAD21.
Leczenie
Leczenie zespołu Cornelii de Lange opiera się na objawach występujących u danej osoby. Nie ma lekarstwa na zespół Cornelii de Lange, ale wczesna diagnoza i interwencja mogą pomóc poprawić wyniki i jakość życia. Zabiegi mogą obejmować:
- Usługi wczesnej interwencji. Niemowlęta i małe dzieci z zespołem Cornelii de Lange mogą skorzystać z usług wczesnej interwencji, takich jak logopedia, fizjoterapia i terapia zajęciowa. Usługi te mogą pomóc dzieciom w osiągnięciu pełnego potencjału i rozwinięciu umiejętności, które będą wspierać ich niezależność i udział w życiu rodzinnym, szkolnym i społecznym.
- Edukacja specjalna. Dzieci z zespołem Cornelii de Lange mogą potrzebować specjalnych usług edukacyjnych, które pomogą im uczyć się i rozwijać we własnym tempie. Specjalne usługi edukacyjne mogą obejmować zindywidualizowane nauczanie, małe klasy i technologię wspomagającą.
- Opieka medyczna. Osoby z zespołem Cornelii de Lange mogą również potrzebować opieki medycznej ze względu na swoje schorzenia fizyczne i medyczne, takie jak problemy z sercem, problemy ze wzrokiem lub problemy ze słuchem.
