Co powoduje zespół Downa?
Zespół Downa może być również spowodowany translokacją, czyli odłamaniem fragmentu jednego chromosomu i połączeniem go z innym chromosomem. Jeśli stanie się to z chromosomem 21, może to spowodować, że dana osoba będzie miała trzy kopie chromosomu 21.
Wreszcie, zespół Downa może być również spowodowany mozaiką, czyli sytuacją, w której dana osoba ma pewne komórki z prawidłową liczbą chromosomów i niektóre komórki z dodatkową kopią chromosomu 21. Mozaicyzm może wystąpić, gdy we wczesnym rozwoju embrionalnym ma miejsce brak rozłączenia.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki. Dzieje się tak dlatego, że w starszych jajach występuje większe ryzyko błędów w segregacji chromosomów. Inne czynniki ryzyka zespołu Downa obejmują występowanie tej choroby w rodzinie i bycie nosicielem translokacji obejmującej chromosom 21.
Zespół Downa to poważna choroba, należy jednak pamiętać, że osoby z zespołem Downa mogą prowadzić pełne i szczęśliwe życie. Dostępnych jest wiele zasobów, które mogą pomóc osobom z zespołem Downa i ich rodzinom, takich jak usługi wczesnej interwencji, specjalne programy edukacyjne i grupy wsparcia.
