Genetyczna choroba kości

choroby genetyczne kości są rzadkie , ale są pewne elementy wspólne . Większość chorób kości powodują zmianę kształtu kości ( smyczkowanie , skrócenie ) , zmiana wytrzymałości kości ( kruche ) , zmiany gęstości (zwiększenie lub zmniejszenie ) i często zmianę proporcji ciała przy normalnej wielkości głowy , ale kończyn , które skrócone lub nierówne wielkości. Niektóre choroby kości genetycznej powodować nieprawidłowe narośle i guzy do wzrostu na kości , jak również i większość chorób spowodować wzrost złamań i bólu . Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta , zwany także " choroby kruche kości " , składa się z grupy siedmiu zaburzeń (typ I do VII) z tkanki łącznej z różnych objawów klinicznych i nasileniu . Typowymi objawami są złamania kości, które łatwo (czasamidziecko rodzi się z wielu złamań ) , osłabienie mięśni, niski wzrost , deformacje kostne i luźne stawy . Inne częste objawy to utrata słuchu , niebieski sclerae oczu, słabe naczynia krwionośne z częstych krwawień i słabe przebarwione zęby .
Osteopetrozy

osteopetrozy obejmuje grupę podobnych zaburzeń zwany także "choroby kości " marmur , ponieważ ciało nie jest w stanie zastąpić stare komórki kostne z nowym; w związku z tym , jak powstają nowe komórki , kości stają się grubsze i zmienić kształt , dzięki czemu są słabe i wyparcia szpiku kostnego , tak aby produkcja komórek krwi jest zaburzone . Rosnące kości w czaszce może naciskać na nerwy , powodując paraliż i może zakłócić rysy twarzy . Imperium dysplazja włóknista

Dysplazja włóknista zaczyna się podczas rozwoju płodowego genetyczna nieprawidłowość powodując pewne nieprawidłowe komórki kostne w celu wytworzenia produkujących powierzchnię kości włóknistej . Stan może być ograniczona do dwóch lub wielu kości całej kości szkieletu . Ponieważwraz ze wzrostem dziecka ,powierzchnia włóknista rozpręża się, osłabienie kości i prowadzi do bólu i złamań. Dysplazja włóknista najczęściej dotyka kości uda , podudzia , żebra , czaszki, miednicy i ramion . Sam często występuje nieprawidłowość w gruczoły , powodując braku równowagi hormonalnej . Podczas spowodowane nieprawidłowością genetyczną , nie ma zwiększonego ryzyka rodziny .
Wiele Osteochondromas

Wiele osteochondromas (znany również jako dziedziczną wielu wyroślami ) spowodować niezłośliwe guzy kości , które wynikają z końcami lub płaskich powierzchni kości. Niektórzy ludzie tylko dwa guzy , podczas gdy inne rozwijają setki . Guzy mogą powodować kompresję nerwów, mięśni i ścięgien oraz powodować ból, kalectwo i brak mobilności . W do 5 procent osób dotkniętych , guzy przekonwertować do chondrosarcomas złośliwych.
Hipofosfatemia

Hipofosfatemia jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzują kość niskich poziomach enzymu fosfatazy alkalicznej , zapobieganie i twardnienie mineralizację kości i zębów . Dzieci mają niezwykle ukształtowaną głową i często rażąco krótki i nie skłonił nogi , ale powiększone stawy . Objawy są bardzo zróżnicowane , ale są bardziej surowe , z początkiem w okresie niemowlęctwa . Dorośli są podatne na złamania i wczesnej utraty zębów . Imperium