hATTR Z tym, czego się spodziewać

hATTR, czyli dziedziczna amyloidoza ATTR, to rzadka choroba genetyczna, która może powodować gromadzenie się nieprawidłowych białek w organizmie, co prowadzi do uszkodzenia różnych narządów i tkanek. Oto, czego możesz się spodziewać po hATTR:

1. Objawy:

- Wczesne objawy mogą obejmować zmęczenie, osłabienie, drętwienie, mrowienie i zawroty głowy.

- W miarę postępu choroby może wpływać na serce, układ nerwowy, nerki, oczy, układ trawienny i inne narządy, prowadząc do specyficznych objawów związanych z każdym narządem.

2. Diagnoza:

- Lekarze mogą podejrzewać hATTR na podstawie objawów i wywiadu rodzinnego.

- Badania genetyczne potwierdzają diagnozę poprzez identyfikację specyficznych mutacji w genie TTR związanych z hATTR.

3. Rokowanie:

- Przebieg hATTR może być różny u poszczególnych osób. Wczesna diagnoza i właściwe leczenie mogą pomóc spowolnić postęp choroby i poprawić wyniki.

4. Leczenie:

- Dostępne terapie mają na celu stabilizację białka TTR, zapobieganie złogom amyloidu i łagodzenie objawów:

- Leki:Tafamidis i diflunisal to leki zatwierdzone do leczenia amyloidozy hATTR, pomagające stabilizować białko TTR.

- Przeszczep wątroby:Ta procedura może zastąpić główne źródło wytwarzania TTR u osób z zaawansowanym hATTR, potencjalnie zatrzymując postęp choroby. Bada się również terapię genową i inne zaawansowane terapie w leczeniu hATTR.

5. Monitorowanie:

- Regularne monitorowanie jest niezbędne do śledzenia postępu choroby i oceny czynności narządów. Może to obejmować badania takie jak echokardiogramy, badania przewodnictwa nerwowego, badania krwi, badania moczu i inne.

6. Poradnictwo genetyczne:

- hATTR jest chorobą dziedziczną, a poradnictwo genetyczne może dostarczyć informacji na temat genetycznych aspektów choroby i pomóc rodzinom w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących badań i profilaktyki.

7. Wsparcie:

- Grupy wsparcia i organizacje mogą zapewnić cenne zasoby, informacje i kontakty z innymi osobami dotkniętymi hATTR.

Należy pamiętać, że doświadczenia każdej osoby z hATTR mogą być inne, a indywidualny przebieg choroby może się różnić. Ścisła współpraca z zespołem opieki zdrowotnej doświadczonym w zarządzaniu hATTR może pomóc w optymalizacji strategii opieki i zarządzania.