Congential Zaburzenia szkieletowego człowieka

wcześnie rozwój układu kostnego człowieka rozpoczyna się w trzecim tygodniu ciąży i układu kostnego rozwija się dopiero pod koniec okresu dojrzewania. Około 400 rodzajów schorzeń wrodzonych - tj. zaburzenia , które są obecne od urodzenia , ale może być wykryte w każdej chwili w życiu - z układu kostnego są znane , i ostatecznie doprowadzić do skrócenia wzrostu w większości przypadków . Charakterystyka

wrodzone zaburzenia układu kostnego człowieka mogą się różnić w zależności od wielu czynników . Wady wrodzone układu kostnego są zazwyczaj dziedziczone w wyniku wadliwych genów , albo autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny .
Zakres

Niektóre zaburzenia mogą mieć wpływ na poszczególne kości lub grupa kości; inne mogą obejmować cały układ szkieletowy . Kilka zaburzeń wpływa na układ osiowy , czyli kręgów i kręgosłupa . Wiele wpływa na długie kości ciała , takie jak te, z rąk i nóg .

Dotkliwości

wrodzone zaburzenia ludzkiego szkieletu systemu w zakresie nasilenia . Niektóre z nich są niezgodne z życia i spowodować śmierć noworodków . Inni mogą obezwładniania osoby . Najczęściej jednak wpływu na ewentualne struktury szkieletowych posturę osoby .
Diagnoza

wrodzone zaburzenia układu kostnego może mieć kombinację objawów, które są charakterystyczne dla pewien typ . Rentgenowskie zajętych kości często wskazują na rodzaj zaburzeń wrodzonychpacjent cierpi .
Klasyfikacja

Wrodzone zaburzenia układu kostnego zostały podzielone historycznie do dysostoses , zdefiniowane od wad poszczególnych kości lub grup kości i osteochondrodysplasias , zdefiniowanych jako zaburzeń rozwojowych tkanek Chondro - kostna .
Genetyka

z lepszego zrozumienia genetyki człowieka i jego rolę w powstawaniu wielu chorób , obecnie wiadomo, że choroby po za idiopatyczne ( przyczyna nieznana ) są w rzeczywistości zaburzenia genetyczne i wady układu szkieletowego . Imperium